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发布时间:2023-04-19   来源:未知    
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地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

四川在线记者石小宏

2021年12月28日上午9点01分,成都市妇女儿童中心医院首例“第三代试管婴儿”顺利降生,宝宝体重7公斤,身长50厘米,是个足月的大胖小子。这是成妇儿完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测 (PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎,移植后孕育出健康宝宝,也意味着成妇儿三代试管婴儿技术全链成熟和成功。

35岁妈妈的坎坷孕路 终于在成妇儿喜得贵子>

踏进成妇儿生殖健康与不孕症科时,小许(化名)已经35岁了,夫妻俩告诉成妇儿生殖健康与不孕症科主任王芳,小许之前已经怀了三次孕,都因为胎儿染色体异常,还没有等到瓜熟蒂落的那天,就流产和引产了。王芳告诉记者,“最后夫妻二人选择了做第三代试管婴儿。”

2020年11月18日,成妇儿获得了第三代试管婴儿试运行资格,小许夫妇在12月底完成了胚胎检测,获得了两枚正常胚胎,后来因为疫情原因,在外地工作的夫妻俩不能入川,直到等到了2021年4月才完成的胚胎移植,不过好事多磨,最后喜得贵子,“如果不是疫情的原因,大胖小子会提前至少两个月来到他们身边。”

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23年的沉淀 换来全链的成熟和成功>

成妇儿实施人类辅助生殖技术已有23年历史了,“一代二代试管婴儿已是22年前的事了。”王芳感叹地说,“第三代在第二代的基础上还需要完成胚胎活检、基因检测、鉴定及后续工作,这不仅是技术上的提升,更是管理和伦理的更高要求。”

取囊胚滋养层细胞、送基因实验室检测、单胚胎冻存和复苏、胚胎移植、着床、妊娠、孕中期羊水检测、顺利产子......每一个重要细节都是考验。“在取滋养层细胞时,我们要保证不能过度破坏,更不能操作不当,这些都可能会导致囊胚丧失生机失去机会;在胚胎移植时,我们要考虑妈妈子宫内膜是否正常,是否是最合适容纳胚胎着床的时间,需要精确地计算内膜与胚胎的同步性,让胚胎有最大的几率实现着床和妊娠,”王芳解释,“第三代的关注点是染色体的数目、结构和特定基因的正常,但不能确定是否会突变、变异导致流产或后代的缺陷,因此还需要通过羊水检测等手段,持续观察,直到宝宝平安出生,才能印证这个技术在全链条上都是成熟成功的。”

实际上,在获得第三代试管婴儿试运行资格前,也有很长的一段路要走,王芳告诉记者:“医生需要国家培训基地统一培训,国家专家库的成员会进行现场审核、观摩、检查实验室人员的操作,后续还会对胚胎检测准确性进行考核等,在这个过程中,医院伦理全程监督审核,在任何一个环节,医院伦理都会强力地介入。”

另外,由于第三代是单胚胎移植这一特殊性,医院则更需要保证有一个理想的治疗结果,因此,成妇儿对本院的单胚胎移植做了系统管理和大数据分析,确保效益和患者的利益得到最大保障。

一级预防 让“罕见病”变成“不见病”>

哪些人适合做第三代试管婴儿,好处又在哪里呢?据了解,适合做第三代的患者可以归纳为三大类:1、染色体数目及结构异常;2、单基因遗传病,具有生育单基因遗传病遗传子代高风险的夫妇,目家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。比如地中海贫血、血友病、多囊肾、丙酮酸尿症、杜氏肌营养不良等;3、染色体非整倍体筛查,指男女双方自身染色体核型正常,但是产生染色体异常胚胎较高人群,比如高龄、反复性流产、反复胚胎着床失败等。

在王芳看来,第三代在预防出生缺陷上的意义重大,真正是优生的手段,“将第三代放在防止出生缺陷的链条上看,实际上是孕前诊断,属于一级预防,很大程度避免了孩子出生后才发现缺陷或病症再去治疗的情况。”

“每年我们都在说关爱罕见病,国家也把一些治疗罕见病的昂贵药纳入了医保,但这些都是被动的,最好的预防是根本不要让悲剧发生。常说要让‘罕见病’的孩子更健康,但我们想做的其实是让‘罕见病’更罕见,让‘罕见病’成为‘不见病’。”

【来源:四川在线】

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这两家医院中只有齐鲁医院可以做试管婴儿,山大二院只开展了夫精人工授精技术,不做试管婴儿,所以齐鲁医院是这两家医院中试管技术最好且成功率更高的医院。目前该院开展的辅助生殖项目有夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术等,这家医院在不孕不育的诊治方面有很丰富的临床实践经验,特别是试管技术方面,据了解齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右,已经达国内较为先进的水平。

齐鲁医院和山大二院都是济南比较出名的两家医院,这两家医院目前都开展了辅助生殖技术,在济南试管婴儿医院排名中是比较靠前的,很多不孕患者在这两家医院都得到了治疗。虽然山大二院还未开展试管婴儿技术,但该院的夫精人授技术和齐鲁医院相比都是比较优秀的。下面是这两家医院的简要介绍:

1、齐鲁医院

该院生殖医学中心于1999年开始筹建,是山东省较早成立的生殖医学中心之一。该中心在生殖内分泌疾病的诊治和辅助生育技术方面具有丰富的经验,发展到现在,该院的试管成功率稳定在50%左右,处于国内先进水平,帮助了大批不孕不育家庭,受到了他们的广泛认可。每年来该院治疗的患者不在少数,其中做试管成功的患者有一半以上,其试管技术被大家称赞。

2、山大二院

该院全称为山东大学第二医院,该院生殖医学科在2014年开始筹建,并在2018年开诊。目前该院有生殖医生近10位,均经过国家辅助生殖技术培训基地的专业培训并取得辅助生殖技术从业资质,对该院开展的辅助生殖技术(夫精人授)可以很好的掌握。该院发展的夫精人工授精技术成功率在15%-20%左右,已经达到国内平均水平,是该地区辅助生殖技术很不错的医院。

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